שיתוף פעולה בין 17 רופאים וחוקרים מבתי חולים ואוניברסיטאות ב-5 מדינות, ביניהן ישראל, הוביל לפיצוח תעלומה רפואית - מציאת הגורם לתסמונת הפוגעת בכליות, בריאות ובעור, שהוגדרה על ידי הרופאים כתסמונת נדירה וחדשה.
עוד בעניין דומה
במבצע הרפואי-מדעי הנרחב השתתפו פרופסור בנימין דקל מנהל המכון לחקר תאי-האב בילדים וד"ר יאיר איניקסטר מבית החולים לילדים ע"ש ספרא במרכז הרפואי שיבא בתל-השומר (והפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל-אביב), יחד עם רופאים מפרייבורג והיידלברג בגרמניה, מציריך, מלונדון וממישיגן.
כתב העת New England Journal of Medicine דיווח ב-19 באפריל על ממצאי המחקר. במאמר תוארו 3 חולים שהתגלתה אצלם התסמונת החדשה. התסמונת פוגעת בכליה וגורמת לאיבוד חלבון ופוגעת בריאה, שם מתפתחת המחלה ברקמת החיבור. כמו כן, מופיעים נגעים בעור הגורמים להתקלפותו.
החוקרים מצאו מוטציות שונות בגן אינטגרין אלפא 3 - חלבון בממברנת התא האחראי על העברת האותות בין התא לסביבתו. אחד מ-3 החולים בתסמונת הנדירה הזו אושפז ואופיין בבית החולים לילדים בשיבא על ידי פרופסור דקל וד"ר יאיר אניקסטר. הרופאים הישראלים מסרו כי לפני שנים אחדות התאשפזה במחלקה לטיפול נמרץ ילדים, בניהולו של פרופסור גידי פרת, תינוקת שסבלה מקשיי נשימה ונזקקה להנשמה. בהמשך נתגלה כי התפתחה אצלה מחלת ריאות נרחבת ובנוסף זוהו איבוד חלבון מסיבי בשתן ואי ספיקת כליות שהצריכה דיאליזה. למרות כל המאמצים של הצוות המטפל הילדה נפטרה.
בשל חוסר הבנה לגבי מחלתה הראשונית, דבר שהוביל להידרדרות ולמותה, המשיך הצוות בניסיונותיו לפענח את המקרה המורכב הזה – והדבר הצריך שיתוף פעולה עם המרכזים הרפואיים בלונדון, בפרייבורג, בציריך ובמישיגן. החוקרים חיפשו את הגורם הראשוני לאיבוד החלבון בשתן ואת הסיבה למחלת הריאה של שני חולים נוספים שנתגלו אצלם תסמינים דומים - מאיטליה ומפקיסטן. אצל שני חולים אלו, נוסף לתסמינים שצוינו, בלטה גם פגיעה בעור.
התעקשות הצוות למצוא את הגורם למחלה המורכבת, שיתוף הפעולה ההדוק בין רופאי בית החולים לילדים בשיבא והירתמותם של עוד מרכזים רפואיים מובילים בעולם למאמץ הרפואי-מחקרי, הובילו לפתרון התעלומה.