• יו"ר: פרופ' יוחאי אדיר
  • מזכיר ונציג ישראל ב-ERS: ד"ר אמיר בר שי
  • גזברית: ד"ר דניאל בן דיין
  • חברת ועד, עורכת האתר: ד"ר מיכל שטיינברג
  • חבר ועד: ד"ר דרור רוזנגרטן
מלנומה

מוטציות ב-BAP1 בתאי הנבט גורמות לפגיעות למזותליומה

מוטציות ב-BAP1 זוהו בתאי הנבט של אנשים ממשפחות שבהן יש שכיחות גבוהה של מזותליומה. בקרב אלה מביניהם שפיתחו מזותליומה נמצאו גם מוטציות סומטיות בגן

11.09.2011, 12:44

קיים קשר בין חשיפה לאסבסט (או לאריוניט) לבין הסיכון להתפתחות מזותליומה. עם זאת, רק מעטים מבין אלה שנחשפים לאסבסט מפתחים מזותליומה.

במחקר שנערך בהוואי התמקדו החוקרים בשתי משפחות שבהן יש שכיחות גבוהה של מזותליומה, ובחנו את השינויים הגנטיים שמאפיינים אותן ושיכולים להסביר את הפגיעות למזותליומה. הם זיהו ב-DNA של תאי הנבט של אנשים ממשפחות אלה מוטציות ב-BAP1 (הגן שמקודד ל-BRCA1 associated protein-1).

בקרב האנשים ממשפחות אלה שפיתחו מזותליומה נמצאו גם מוטציות סומטיות ב-BAP1, ושני האללים של הגן עברו אינאקטיבציה. חלק מאלה שנשאו מוטציות ב-BAP1 פיתחו מלנומה גמיתית. מוטציות ב-BAP1 נמצאו גם בתאי הנבט של 2 מ-26 מקרים של מזותליומה ספורדית, ושני אנשים אלה אובחנו קודם לכן כסובלים ממלנומה גמיתית. מוטציות סומטיות ב-BAP1 שגרמו לפגיעה בביטוי של הגן או לפגיעה בתוצר המקודד נמצאו במקרים נוספים של מזותליומה ספורדית שבהם לא היו מוטציות ב-BAP1 בתאי הנבט.

החוקרים משערים שפגיעה ב-BAP1 קשורה להתפתחות של סוגים שונים של סרטן ושבעקבות חשיפה לאסבסט נפוצה יותר ההתפתחות של מזותליומה, ושאנשים שלהם מוטציות ב-BAP1 מצויים בסיכון גבוה יותר להתפתחות סרטן זה.

ערכה: ד"ר דורית שנון

מקור:

Germline BAP1 mutations predispose to malignant mesothelioma: Joseph R Testa et al., Nature Genetics (2011) DOI: doi:10.1038/ng.912 Published online 28 August 2011

נושאים קשורים:  מלנומה,  אסבסט,  מזותליומה,  אריוניט,  מחקרים
תגובות